Primarna pomanjkljivost jajčnikov (prezgodnja jajčnost)

Možnosti zdravljenja, vzrokov, diagnoze in družine

Primarna jajčna insuficienca (POI) je potencialni vzrok za žensko neplodnost . Znano tudi kot prezgodnje odpoved jajčnikov, ženske s POI ne redko ovulirajo in verjetno ne bodo spoznale z lastnimi jajci. Najuspešnejša možnost zdravljenja plodnosti je IVF z jajčnikom ali donorjem zarodka.

Ženske s POI doživljajo klinične znake in včasih simptome menopavze pred 40. letom starosti.

(Povprečna starost menopavze je med 48 in 55 let.) Ta motnja se lahko imenuje tudi hipergonadotropni hipogonadizem (HH) ali primarni hipogonadizem.

POI ni menopavza. Medtem ko je bila motnja nekoč imenovana tudi "prezgodnja menopavza", je to ime netočno.

Ženske, ki so preživele menopavzo, ne dobivajo obdobij, ne morejo ovulirati in ne morejo zanositi z lastnimi jajci.

Ženske s POI lahko občasno ovulirajo in imajo lahko vrnitev rednih menstrualnih obdobij (celo let po diagnozi). Tudi zasnova z lastnimi jajci ni popolnoma nemogoča. (Več o tem spodaj.)

Primarna inkontinenca jajčnikov ni pogost vzrok neplodnosti, vendar ni redka. Tveganje za diagnozo se poveča s starostjo:

Prejemanje diagnoze primarne ovarijske insuficience je lahko uničujoče.

Ko vam zdravnik pove, da imate verjetnost, da imate otrok, ki je genetsko povezan z vami, zelo malo verjetno, se boste morda počutili zmedeno, jezno in globoko žalostno. Morda se boste počutili sramu in celo brez upanja. Sprva se lahko počutite apatično ali zmedeno.

To so običajne občutke .

Če ste prejeli to diagnozo, se obrnite na podporo.

-

Pogovorite se s svojim zdravnikom, terapevtom, ki je seznanjen z neplodnostjo , in, če je mogoče, s skupino za podporo neplodnosti , zato lahko žalostite in podrobneje preučite svoje možnosti.

S časom za zdravljenje je mogoče polno in srečno življenje s primarno pomanjkanjem jajčnikov.

Zakaj je težko razumeti primarno pomanjkanje jajčnikov?

Jajnarji zdrave odrasle ženske vsebujejo več deset tisoč foliklov . V vsakem foliku je potencialno jajce . Le majhen odstotek teh foliklov bo kdaj zrela, ovulirala in bi lahko postala zarodek.

Naravno in normalno je, da se folikli sčasoma zmanjšujejo.

V tem primeru se zdi, da se zdravo dekle rodi z več kot 1 milijonom jajc. Toda do trenutka, ko doseže puberteto, bo že skoraj 300.000.

Prav tako je običajno, da se folikli sčasoma prenehajo učinkovito odzivati ​​na hormone, ki sprožijo rast jajčec in ovulacijo. To je vzrok za starostno povezano neplodnost in zakaj ženske, stare 40 let in več , manj verjetno spočijo kot 30-letna ženska.

Vendar pa pri ženskah s primarno jajčasto pomanjkljivostjo jajčniki ne delujejo po pričakovanjih.

V jajčnikih je lahko manj foliklov, kot bi se pričakovali pri ženskah v njihovi starosti.

Njihova antralna števila foliklov (metoda za oceno splošnega skupnega razpoložljivega folikla v jajčnikih) bo nizka.

Tudi njihovi jajčniki in folikli ne bodo učinkovito odzvali na hormone, namenjene spodbujanju zorenja jajčec in ovulacije. Jajčniki tudi ne morejo proizvajati normalne ravni estrogena.

Zato plodnostna zdravila niso nujno učinkovite pri ženskah s POI.

Zdravila za plodnost bodo delovale le, če bodo v jajčnikih dovolj močnih foliklov in če se bodo ti folikli odzvali, ko bodo izpostavljeni hormonom, ki stimulira ovulacijo.

V POI folikli "ignorirajo" ali vsaj ne reagirajo v celoti na zdravila za plodnost.

Clomid ali gonadotropini običajno ne spodbujajo zdravega razvoja jajčeca ali ovulacije.

Tudi če lahko sprožijo ovulacijo, so lahko jajca slaba. To olajša gnojenje in nosečnost.

Simptomi primarne insuficience jajčnikov

Primarna slabost na jajčnikih je motnja spektra. Nekateri primeri POI so slabši od drugih.

To pomeni tudi, da imajo ženske različne stopnje simptomov.

Najpogostejši simptom je nepravilna obdobja. Ženske z POI lahko

Ženska s POI lahko leti tudi brez rednih menstruacijskih ciklov, nato pa nenadoma spet začne menstruirati.

Nekaterim, toda ne vsem, ženskam z POI se pojavijo simptomi iz majhnih koncentracij estrogena. Ti simptomi so lahko konstantni ali pa pridejo in gredo.

Ti simptomi lahko vključujejo:

Če imate nepravilne cikle, vendar nimajo teh nizkih simptomov estrogena, ali to pomeni, da nimate POI?

Ni nujno.

Med 50 in 75 odstotki žensk s POI bo ovulacijo in sproščanje estrogena občasno.

(To je za razliko od ženske, ki je preživela dejansko menopavzo. Po menopavzi se ovulacija in ravni pre-menopavze v estrogeni sploh ne pojavljajo.)

Vendar pa, preden ste zaskrbljeni, obstaja veliko možnih vzrokov za nepravilno ali odsotno ovulacijo .

Manj kot 10 odstotkov žensk z anovulacijo bo diagnosticirano s POI.

Pogostejši vzroki za nepravilno ovulacijo vključujejo sindrom policističnih jajčnikov (PCOS) , hiperprolaktinemijo in neplodnost, povezano z debelostjo .

Testiranje plodnosti in diagnosticiranje pomanjkanja primarne jajčnikov

Diagnoza primarne ovarijske insuficience ne moremo opraviti samo na simptomih.

Ob primarni inkontinenci jajčnikov obstajajo tudi drugi možni vzroki za nepravilne cikle in nizko raven estrogena.

Pred diagnozo vam bo zdravnik naročil naslednje teste:

Če so vaše ravni FSH nenavadno visoke in v menopavzi, bo vaš zdravnik verjetno preuredil test še en mesec, da potrdi.

Če rezultati ponovijo in ste mlajši od 40 let, vam lahko zdravnik diagnosticira s POI.

Kaj povzroča primarno pomanjkanje jajčnikov?

Za večino žensk s POI bo še vedno neznano, kaj je povzročilo sindrom.

Primarna inkontinenca jajčnikov je povezana s številnimi avtoimunskimi boleznimi, vključno s sindromom suhega očesa, revmatoidnim artritisom in lupusom. Vendar, kako so povezani, ni jasno.

Nekateri primeri POI so posledica genetskih mutacij. Sindrom Fragile-X in Turner lahko povzroči točko.

Vendar so nove genetske raziskave ugotovile, da lahko kar 20 do 25 odstotkov primerov POI povzroči genetski dejavniki (vključno s Fragile-X in Turnerjevim sindromom).

To je še vedno v zgodnjih fazah raziskav, zato natančnejše testiranje še ni na voljo. V prihodnosti pa bi lahko gensko testiranje še dodatno prepoznalo ogrožene.

Glede na možno genetsko povezavo ni presenetljivo, da se v 10 do 15 odstotkih primerov pojavlja družinska anamneza primarne insuficience jajčnikov.

Ni znano, ali se ženske s primarno ovarijsko pomanjkljivostjo rodijo z manj jajčec ali če njihova plodnost zmanjšuje hitreje.

Primarno ovarijsko pomanjkanje lahko povzroči tudi zdravljenje.

Nekateri načini zdravljenja raka, vključno s kemoterapijo, sevanjem in kirurškimi posegi, lahko privedejo k POI.

Primarna inkontinenca jajčnikov, ki se pojavi kmalu po zdravljenju, je znana kot akutna odpoved jajčnikov.

Pomembno je vedeti, da zmanjšana plodnost po zdravljenju raka ni vedno trajna. Ali se bo vaša plodnost delno ali v celoti vrnila, bo odvisno od vaših starosti, ko ste prejeli zdravljenje raka in kakšne so bile zdravilne rakave.

Če ste bili diagnosticirani z rakom in še niste začeli zdraviti z rakom, se posvetujte s svojim zdravnikom o ohranjanju plodnosti. Morda boste lahko zamrznili jajca ali jajčne tkiva .

Plodnostna obravnava za primarno pomanjkanje jajčnikov

Najboljša in pogosto edina možnost za zdravljenje plodnosti pri ženskah s spontano primarno ovarijsko pomanjkljivostjo je IVF z dajalcem jajčeca ali zarodka.

Če poleg POI pride do težav z maternico, je morda potrebna nadomestna nosečnost. Ampak to ni pogosto.

Jajca ali donor zarodka je lahko znani darovalec - prijatelj ali družinski član - vendar pogosteje, darovalec ni znan. Vaša klinika za plodnost vam lahko pomaga najti donorja za jajca, ali pa lahko delate z banjo ali agencijo za jajca.

Donator zarodka se lahko organizira preko klinike za plodnost ali agencije.

Bodite zelo previdni pri spletnih oglasih in ponudbah za darovanje jajčec ali zarodkov. Obstajajo ljudje tam zunaj, ki želijo obupati obupane starše iz svojega denarja.

IVF z dajalcem jajc je zelo uspešen. Dejstvo je, da ima IVF donatorja IVF najvišjo stopnjo uspešnosti vseh možnosti zdravljenja .

Ena študija je pokazala, da so ženske, ki so končale trije ciklusi IVF z jajčnimi donorji, imele 90-odstotno možnost nosečnosti.

Stroški so največja ovira pri dajanju jajčec IVF.

En cikel darovalcev svežih jajc je lahko med 25.000 in 35.000. Če menite, da boste morda morali narediti več ciklov, lahko stroški hitro postanejo preveliki.

Uporaba zamrznjenih jajc iz jajčne banke je lahko nekoliko manj drago, saj lahko "delijo" dajalca jajc z drugim parom. Drug način za zmanjšanje stroškov je imeti znanega donatorja, kot prijatelja ali družinskega člana.

Vendar pa je cikel še vedno v obsegu od 15.000 do 20.000 dolarjev.

IVF donor zarodka je precej cenejši in celo cenejši od običajnega IVF.

Po RESOLVE, povprečni ciklus darovalcev zarodkov na kliniki za plodnost stane med 2.500 in 4000 $.

Vendar ta pristojbina ne vključuje pravnega in zahtevanega psihološkega svetovanja. Pristojbina je lahko višja, če se uredi prek agencije.

Stopnje uspešnosti pri darovanju zarodkov se zelo razlikujejo. To bo odvisno od klinike za plodnost, položaja plodnosti par, ki je podaril zarodke in kateri maternični dejavniki so lahko za vas.

Odločitev o uporabi jajčeca ali donorja zarodka je lahko čustvena in težka. Priznavanje, da morda ne boste mogli imeti genskega potomstva, je lahko srčkan.

Izbira donorja zarodka pomeni, da tako vi kot vaš partner ne bodo genetsko povezani z otrokom. Z dajanjem jajc samo vam ne bo genetsko povezano.

Svetovanje s terapevtom, ki ima izkušnje z vprašanji rodnosti, ni le zelo priporočljivo, ampak tudi zahteva večina klinik pred začetkom zdravljenja.

Ali lahko preživim z mojimi jajci? Ali moram uporabiti donatorja za jajca?

Ženske, ki so šle skozi zdravljenje raka, morda lahko uporabljajo svoja jajca ali zarodke, če so pred zdravljenjem naredile ukrepe za ohranitev njihove plodnosti. To je lahko vključevalo zamrzovanje jajčec (vitrifikacija) , zamrzovanje jajčnega tkiva ali kriopreservacijo zarodkov.

Tudi nekatere ženske, ki doživljajo POI po zdravljenju raka, imajo lahko povratno delovanje jajčnikov.

Če poskušate zanositi po raku, se posvetujte s svojim zdravnikom o možnostih.

Če pred diagnozo niste šli skozi ohranjanje plodnosti, je zanositev z lastnimi jajci malo verjetna.

Vendar to ni nemogoče.

Raziskave so pokazale, da je 5 do 10 odstotkov žensk z diagnozo primarne insuficience jajčnikov začelo spočiti, včasih spontano.

To se lahko pojavi z ali brez zdravil za plodnost. Prav tako se zdi, da je pogostejša pri ženskah, ki prejemajo hormonsko terapijo (namenjena je obravnavanju nizko estrogenih simptomov POI).

Nekatere ženske gredo v začasno remisijo in morda imajo tudi jajčniki ponovno delovanje. Morda se bodo menstrualni cikli vrnili po letih nepravilnih ali odsotnih obdobij.

Ni dobro razumeti, zakaj nekatere ženske gredo v remisijo ali zaspati, drugi pa ne.

Vaš zdravnik ne more predvideti, če bo to vaš položaj. Če res želite imeti otroka, v upanju, da boste padli v srečo, skupina od 5 do 10 odstotkov ni dober načrt.

Obstajajo dokazi, da lahko nekatere ženske s POI lahko ovulirajo in zasutijo z lastnimi jajci, če prejmejo estrogensko terapijo pred uporabo plodnih drog.

Raziskava o tej metodi-estrogena terapija, ki ji sledi zdravljenje z gonadotropini, je dobila mešane rezultate.

Medtem ko je nekaj študij ugotovilo stopnjo uspeha, druge niso.

Upoštevajte, da je stopnja uspešnosti za zdravila za plodnost, IUI ali IVF z lastnimi jajci zelo majhna.

Glede na stroške zdravljenja in čustveno sevanje neuspešnih ciklov zdravljenja plodnosti se lahko premikanje naravnost na IVF z donorskimi jajčnimi celicami ali zarodki najpogostejša poteza.

Seveda dobite drugo mnenje. Ne gredo naravnost do IVF z dajalcem jajc brez posvetovanja z več kot enim zdravnikom.

Toda tudi vi ne želite izgubljati finančnih in čustvenih sredstev za zdravljenje, za katerega ni verjetno, da bo uspelo.

Opomba: če ne želite zanositi in imate POI, se ne smete zanašati na redne kontracepcijske tablete (ali vašo diagnozo o neplodnosti) za kontracepcijo. Tablete za nadzor nad rojstvom niso preučevali pri ženskah s to motnjo.

Ženske s POI so zasnovale kontracepcijske tablete in hormonsko terapijo.

Če se želite izogniti nosečnosti, je lahko pregradna metoda ali intrauterina naprava boljša.

Alternativne možnosti Poleg zdravljenja plodnosti

Medtem ko je IVF z jajcem ali donorjem zarodka verjetno vaša glavna možnost zdravljenja plodnosti, to ni vaša edina možnost družinske zgradbe.

Nekateri pari se odločijo za posvojitev ali negovanje staršev. Od začetka lahko razmišljajo o posvojitvi ali pa se odločijo za posvojitev, če zdravljenje ne uspe.

Izbira otroškega življenja je dodatna možnost.

Svetovalec vam lahko pomaga, da preučite vse svoje odločitve, tako da lahko sprejemate odločitev na podlagi informacij.

Dodatno (neplodnost) testiranje po diagnozi POI

POI je povezana z drugimi zdravstvenimi težavami. Zaradi tega vam lahko zdravnik naroči nadaljnje testiranje, vključno z:

Preskus gostote kosti : nizke ravni estrogena povzročajo tveganje za osteoporozo. Hormonska terapija, zdrava prehrana in telesna vadba lahko zmanjšajo tveganje.

Kariotip in genetsko testiranje : Nekatere primere POI so posledica genskih mutacij. Nekatere ženske imajo lahko samo en X-kromosom namesto dveh.

Genetsko testiranje lahko preveri tudi za gen FMR1, ki je povezan s Fragile X sindromom in POI.

Ščitnični hormoni : Ženske s POI so ogrožene zaradi neravnovesij v ščitnici. Dejansko bo med 14 in 27 odstotki žensk s POI imelo tudi nizko ščitnico.

Nivo kortizola ali preskus stimulacije s kortikotropinom (ACTH) : Ženske s POI so ogrožene zaradi težav z nadledvično žlezo.

Raziskave so pokazale, da lahko približno 3 odstotke žensk s primarno jajčasto insuficienco razvije Addisonovo bolezen.

Avtoimunsko testiranje : do 20 odstotkov žensk s POI bo imelo druge imunske motnje.

Ženske s pomanjkanjem primarnega jajčnika so bolj verjetno kot splošna javnost, da imajo te dodatne zdravstvene težave, vendar ni dano, s katerimi se boste soočili.

Kot vedno se pogovorite s svojim zdravnikom, če imate vprašanja ali skrbi.

Fizično in čustveno zdravje po diagnozi POI

Ženske z nizko koncentracijo estrogena imajo večje tveganje za bolezni srca, težave s seksom ( vključno z bolečim spolnim odnosom ) in osteoporozo.

Eden od možnih načinov zdravljenja, ki vam jih lahko priporoči zdravnik, je nadomestno zdravljenje s hormoni. Običajno kombinacija estrogena in progesterona lahko to olajša nekatere od vaših simptomov in lahko zmanjša tveganje za osteoporozo.

Hormonska terapija lahko pomaga tudi pri vročih bliskih in nizkem razpoloženju, povezanih z nizkim estrogenom.

Zdravljenje se ponavadi nadaljuje le do povprečne starosti menopavze, ko bi bilo normalno imeti nizek estrogen.

Kot pri vseh zdravljenjih obstajajo tudi možna tveganja in koristi.

Nihče dejansko ne ve, kakšna so dolgoročna tveganja hormonskega zdravljenja (ali ne hormonskega zdravljenja) pri ženskah s posebnimi potrebami.

Pogovorite se o možnostih zdravljenja s svojim zdravnikom.

Ženske s primarno ovarijsko insuficienco lahko tudi doživijo depresijo in / ali anksioznost .

To je delno zaradi nizke ravni estrogena, ampak tudi diagnoza in posledična neplodnost lahko povzroči tudi čustveno stisko . Če pride do težav z nadledvično žlezo ali ščitnico, lahko to povzroči tudi slabo počutje.

Svetovanje je zelo priporočljivo. Strokovni terapevt, še posebej tisti, ki pozna neplodnost, vam lahko pomaga pri obvladovanju diagnoze in odločanju o vaših družinskih možnostih.

Antidepresiv lahko tudi pomaga. Ne predpostavljajte, da ne morete vzeti ene, če poskušate zanositi. To je nekaj, s katerim se boste pogovorili s svojim zdravnikom za plodnost, zdravnikom za primarno zdravljenje in svetovalcem.

> Viri:

> Donacija zarodkov: mit in dejstva. REŠITEV: Nacionalno združenje za neplodnost. Dostopan 27. julija 2016.

> Nelson, Lawrence M. Klinične manifestacije in ovrednotenje spontane primarne pomanjkanja jajčnika (prezgodnja ovarijska okvara). UptoDate.com.

> Nelson, Lawrence M; Calis, Karim Anton. "Upravljanje spontane primarne pomanjkljivosti jajčnika (prezgodnje ovarijske okvare). "UptoDate.com.

> Nelson LM. Primarna pomanjkljivost jajčnikov. New England Journal of Medicine. 2009; 360 (6): 606-614. doi: 10.1056 / NEJMcp0808697.

> Qin Y1, Jiao X1, Simpson JL2, Chen ZJ3. "Genetika primarne pomanjkljivosti jajčnika: novi razvoj in priložnosti." Posodobitev Hum Reprod . 2015 Nov-Dec; 21 (6): 787-808. doi: 10.1093 / humupd / dmv036. Epub 2015 4. avgust.