Turnerjev sindrom (Monosomija X) in izguba nosečnosti sta pogosto povezana. Turnerjev sindrom je kromosomska motnja, pri kateri ima deklica ali ženska le en celoten kromosom X. (Ker je potreben Y-kromosom za moško osebo, vsi otroci s Turnerjevim sindromom so dekleta.) Čeprav dekleta, rojena s Turnerjevim sindromom, imajo običajno dobre kvote za normalno življenje, večina dojenčkov s stanjem izgublja zaradi splava ali mrtvorojenost .
Razširjenost
Okoli 1 na 1500 do 2.500 novorojenčkov ima Turnerov sindrom. Toda po raziskavah je monosomija X prisotna v približno 3 odstotkih vseh pojmov, vendar je približno 99 odstotkov prizadetih dojenčkov napačno ali mrtvorojeno. Pogoj naj bi bil dejavnik približno 15 odstotkov vseh splavov.
Vzroki
Vzrok Turnerjevega sindroma je napaka v celični delitvi, ki celice telesa pušča le en popolnoma delujoč X-kromosom. Običajno je nenormalnost že prisotna pri gnojenju, ki izvira iz sperme ali jajc. V pogojih, ki jih imenujemo Mozaični Turnerjev sindrom, kar pomeni, da imajo nekatere telesne celice monosomijo X, medtem ko imajo druge normalne kromosome, vzrok je napaka pri delitvi celic med zelo zgodnjim zarodkovnim razvojem. Nihče natančno ne ve, kaj povzroča te napake celične delitve.
Diagnoza
Turnerjev sindrom se lahko pojavi kot vzrok splava ali mrtvorojenosti, ko starši opravijo kromosomsko testiranje po izgredi nosečnosti.
V trenutni nosečnosti lahko ultrazvok razkrije označevalce za stanje, vendar je diagnozo mogoče potrditi le z genetskim testiranjem, kot je amniocenteza ali CVS. In prišlo je do nekaterih poročil o napačnih pozitivih za stanje, tudi z amniocentezo. Pri novorojenčkih se diagnoza lahko potrdi s krvnim testom.
Čeprav veliko tveganje za splav po vsej verjetnosti zveni grozno, raziskovalci verjamejo, da se večina spontanih pojavov, povezanih s Turnerjevim sindromom, pojavijo v prvem trimesečju. Do trenutka, ko je dojenček dosegel, da je upravičen do amniocenteze, verjetnosti izgube nosečnosti niso skoraj enako čudne. Ena študija je pokazala, da je 91% dojenčkov z diagnozo amniocenteze preživelo do rojstva. Lahko se zgodi, da se boste naučili, da ima vaš otrok kromosomsko motnjo, zato je dobra ideja, da se pripravite na stike s podpornimi skupinami ali genetskim svetovalcem.
Prognoza
Kljub visokemu tveganju splava in mrtvorojenosti je celotna napoved za otroka s Turnerjevim sindromom po rojstvu daleč žalostna. Obstajajo nekateri pogosti zdravstveni problemi in fizične lastnosti, dekleta s Turnerjevim sindromom pa imajo navadno normalno inteligenco brez smrtno nevarnih motenj in lahko vodijo srečno zdravo življenje. Mnogi sploh ne vedo, da imajo motnjo do odraslosti.
Vloga genetike v izidu
Če ste izgubili otroka s Turnerjevim sindromom, je nedvomno zmedeno, če slišiš vse zgodbe o ženskah, ki živijo s Turnerjevim sindromom, in potem, po drugi strani, zdravnik pove, da je Turnerjev sindrom povzročil splav ali mrtvorojenost.
Resnica je, da zdravniki niso povsem prepričani, zakaj je tako veliko otrok s Turnerjevim sindromom napačno, medtem ko drugi doživijo nosečnost brez večjih zapletov.
Najverjetnejša razlaga je, da v igri igra genetski dejavnik. Morda je, da večina dojenčkov, ki so zasnovane s Turnerjevim sindromom, manjkajo geni, potrebni za življenje, medtem ko tisti, ki preživijo, imajo popoln niz genov, kljub temu, da imajo samo en X-kromosom. Nekateri raziskovalci so teoretizirali, da lahko dojenčki, ki preživijo nosečnost s Turnerjevim sindromom, imajo vsaj raven mozaičnosti, vsaj v zgodnji nosečnosti, kar jim omogoča, da še naprej rastejo in se razvijajo.
Ne glede na razlago, če ste izgubili otroka s Turnerjevim sindromom na splav ali mrtvorojenost, je običajno in žalostno. Verjetnost je nizka od stanja, ki se ponavlja v prihodnji nosečnosti, vendar bi moral imeti genetski svetovalec več informacij o morebitnih zadržkih, ki jih imate, če nameravate poskusiti znova.
Viri:
Gravholt, CH et al. "Prenatalna in postnatalna razširjenost Turnerjevega sindroma: študija registra." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicism in 45, X Turnerjev sindrom: Ali preživetje v zgodnji nosečnosti odvisno od prisotnosti dveh spolnih kromosomov?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. Turnerjev sindrom. NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Starševski izvor normalnih X kromosomov v Turnerovem sindromu bolnikov z različnimi kariotipji." American Journal of Medical Genetics maj 2002 111 (2): 134-139.