Na žalost, to smrtno kromosomsko motnjo nima zdravljenja
Genetske in kromosomske motnje imajo lahko različen in potencialno daljnosežen vpliv na dojenčevo zdravje. Učinki so lahko karkoli od blagih skrbi za zdravje, da so "nezdružljivi z življenjem", kar pomeni smrtno prognozo.
Triploidija je motnja, ki pade na zadnji del spektra. Večina fetusov, ki imajo triploidijo, umrejo pred rojstvom, in tisti, ki jih naredijo v roki, redko preživijo prvih šest mesecev življenja.
Kaj Triploidy pomeni
Vsak človek naj bi imel 46 kromosomov (23 parov). Oseba dobi polovico vsakega para kromosomov od vsakega starša. Triploidija pomeni, da ima otrok tri kote iz vsakega kromosoma v vsaki celici, namesto dveh, kar skupaj vsebuje 69 kromosomov. Triploidnost lahko nastane bodisi iz enega samega jajčeca, ki ga oploščata dve spermi, ali iz napake v celični delitvi, ki povzroči, da ima jajce ali sperma v času oploditve 46 kromosomov.
Vrste
Večina primerov triploidije vključuje "popolno" triploidijo, kar pomeni, da so celične celice enakomerno prizadete. V redkih primerih je lahko triploidija "mozaik", kar pomeni, da imajo nekatere celice v telesu tri kopije vsakega kromosoma, druge pa normalno nabor 46 kromosomov. Obstajajo nekateri dokazi, da lahko bolezen manj prizadene posameznike s triploidno mozaiko kot tiste s polno triploidijo. Ampak tudi pri triploidiji mozaika, napoved ni dober.
Razmerje do delne molarne nosečnosti
Na nekatere nosečnosti, na katere vpliva triploidija, vpliva tudi delna hidatidiformna mol (delna molarna nosečnost ), kar pomeni, da je nenormalna posteljica, ki lahko v redkih primerih povzroči smrtno nevarne zaplete za mater. Vendar pa ni vsak primer triploidije molarna nosečnost.
Obstaja nekaj sumov, da bi lahko triploidija, ki izhaja iz dveh spermijev, ki gojijo eno jajce, bolj verjetno povzročila delno molarno nosečnost kot triploidija, ki vključuje jajce ali spermo s 46 kromosomi že od začetka. Toda to še ni bilo dokazano.
Diagnoza
Triploidijo lahko diagnosticiramo samo z genetskim testiranjem - kar pomeni amniocentezo , testiranje krvi novorojenčka ali kariotipizacijo tkiva zaradi izgube nosečnosti. Presejalni testi, kot so testiranje ultrazvoka in alfaferoproteina, lahko kažejo opozorilne znake triploidije. Toda ti testi ne morejo potrditi diagnoze triploidije. Nenormalno visoke ravni hCG lahko najdemo v nekaterih nosečnostih s triploidijo, ultrazvok pa lahko pokaže značilno placento, povezano z delno molarno nosečnostjo.
Prognoza
Na žalost je triploidija vedno smrtna, zato za zdravljenje ne obstaja zdravilo ali zdravljenje. Kot smo že omenili, skoraj vse (več kot 99%) otrok s triploidijo napačno ali mrtvorojeni. Od tistih, ki so rojeni živi, večina umre v urah ali danih po rojstvu. Nekaj dojenčkov s triploidijo je živelo pet ali več mesecev. Toda ta poročila so redka, običajno pa imajo dojenčki, ki preživijo dlje, triploidne mozaike, ne pa popolne triploidije.
Prizadetih dojenčkov običajno imajo več napak pri rojstvu in hudo rastno omejitev.
Nevarnost ponovitve
Raziskovalci niso našli nobenih prepoznavnih dejavnikov tveganja za nosečnost, na katero vpliva triploidija. Zdi se, da starost mame ni dejavnik tveganja. Malo število žensk ima lahko ponavljajoče se spontane pojavitve, na katere vpliva triploidija. Toda v večini primerov se triploidnost pojavi naključno in je enkratna tragedija, ki se v prihodnjih nosečnostih ne ponovi. Če ste prejeli triploidno diagnozo po testiranju tkiva iz splava ali mrtvorojenega rodu, je verjetnost, da se to dogaja ponovno, tanek.
Če ima vaš otrok triploidnost
Veliko zmedenih informacij o triploidiji je tam zunaj, zato, če je vašemu otroku diagnoza tega stanja med nosečnostjo ali kot novorojenček, verjetno plavate s čustvi, vključno s otrplostjo, zmedenostjo in žalostjo. Prva stvar, ki jo morate vedeti, je, da niste naredili ničesar, da bi to povzročili, in ni nič, kar bi lahko preprečilo, da bi se to zgodilo. V redu je žalost (ali čutiti karkoli drugega se počutite).
Če je vašemu otroku z amniocentezo diagnosticirano triploidno (ki se ponavadi izvaja med 15. in 20. tednom nosečnosti), boste verjetno vprašali, ali želite nadaljevati z nosečnostjo. To je individualna izbira in moraš delati, kar dela zate. Nekatere ženske raje prekinejo nosečnost, ki ima smrtne diagnoze , medtem ko se drugi odločijo za nadaljevanje nosečnosti, čeprav se zavedajo pričakovanega izida. (Upoštevajte, da če nosečnost vpliva delni hidatidiformni mol , ni možnosti, da bi ga otroka podaljšal in se rodil živ. Zdravnik vam bo priporočil prenehanje, da preprečite možne resne zaplete, ki bi lahko vplivale na vaše zdravje.)
Če diagnoza triploidov pride po tem, ko se je vaš otrok že rodil, je dobro, da z genetskim svetovalcem govorite o tem, kaj bi morali pričakovati, kar zadeva skrb za vašega otroka. Priporočeno zdravljenje je večinoma namenjeno zagotavljanju udobne oskrbe namesto da bi opravljala intenzivne intervencije. Obstajajo številne podporne skupine za starše dojenčkov s hudimi kromosomskimi motnjami in morda boste to našli kot prijetno, ko se boste spopadali s temi novicami.
Viri:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Ponavljajoča triploidija matičnega izvora. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidija. Teksaški državni zdravstveni oddelek. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm