Veliko spontanih pojavov povzročajo kromosomske nepravilnosti
Kromosomske nenormalnosti so pogosto krivci splava in mrtvorojenosti. Glede na to, da se veliko otrok rodi z genetskimi stanji, kot je Downov sindrom in druge trisomije, zakaj nekateri kromosomni nepravilnosti vodijo do splava?
Potencialni kromosomski vzroki nesreč
Od vseh vzrokov spontanih motenj se šteje, da so kromosomske nenormalnosti najpogostejša razlaga, zakaj se splav zgodijo.
Ocene kažejo, da kjerkoli med 40 in 75 odstotki vseh splavov povzročijo naključni genetski problemi pri otrocih v razvoju.
V večini primerov znanstveniki ne poznajo natančnega razloga, zakaj kromosomske nenormalnosti vodijo do splava. Ena od teorij je, da imunski sistem matere prepozna problem pri razvijajočih se otroških genih in tako konča nosečnost.
Druga teorija je, da otroci v razvoju končno dosežejo točko, kjer poseben genetski problem povzroči, da se otrok neha več razvijati. Nekateri geni morda manjkajo, kar je potrebno za nadaljnji razvoj ali pa lahko dodatni izvodi nekaterih genov povzročijo, da se otrok ali placenta neustrezno razvija. To bi lahko pojasnilo, zakaj nekatere določene vrste kromosomskih anomalij vodijo do splava, medtem ko drugi ne.
Najenostavnejši odgovor je, da se "zgodi samo". Delitev celic je zapleten proces z veliko stvari, ki bi lahko šlo narobe, zato sledi, da se včasih stvari dogajajo narobe.
Spermo ali jajčne celice se lahko končajo z napačnim številom kromosomov ali s kromosomi z manjkajočimi ali dodatnimi kosi, ki v končni fazi povzročajo težave, kot so splav, mrtvorojenstvo ali genetske motnje.
Dejavniki tveganja
Ženske, ki imajo eno nosečnostjo zaradi kromosomskih nepravilnosti, večinoma dobijo normalno nosečnost, ker so kromosomni problemi nekoliko naključni.
Kromosomske nenormalnosti se običajno ne ponovijo, razen če eden ali oba starša imata uravnoteženo translokacijo ali podobno genetsko vprašanje.
Starševska starost je eden od dejavnikov tveganja za nosečnost, ki jo zaznamujejo kromosomske nepravilnosti. V parih, kjer je mati star 35 let, se tveganje za splav nadaljuje in pogostnost kromosomskih nepravilnosti se zdi višja. Pri moških se starost, pri kateri se zvišajo deleži spontanih, nejasna, vendar verjetno stara več kot 40 let.
Raziskovalci preiskujejo druge dejavnike tveganja za kromosomske nepravilnosti, vendar podatki niso dokončni. Na primer izpostavljenost strupenim kemikalijam lahko poveča tveganje za kromosomske nepravilnosti, vendar natančno razmerje ni dobro razumljeno.
Če poskušate zanositi in ste doživeli večkratne splavitve, dobite napotnico pri specialistu za plodnost ali reproduktivnem endokrinologu. Nadaljnji genski presejalni pregledi lahko pomagajo ugotoviti morebitne težave, ki jih imate vi ali vaš partner. Če pride do težav pri genetski sestavi sperme ali jajčec, lahko pripomočki za reprodukcijo, kot je presejanje zarodka pred implantacijo, pomagajo doseči uspešno nosečnost.
> Viri:
Genuis, Stephen J. "Zdravstvena vprašanja in okolje - nastajajoča paradigma za izvajalce porodniške in ginekološke zdravstvene oskrbe." Človekova reprodukcija junij 2006 2201-08. Dostopan 25. novembra 2007.
Hanke, W. in J. Jurewicz. "Tveganje za neugodne reproduktivne in razvojne motnje zaradi poklicne izpostavljenosti pesticidom: pregled sedanjih epidemioloških dokazov". Mednarodni časopis za poklicno in medicinsko okoljsko zdravje 2004 223-43. Dostopan 25. novembra 2007.
Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster in Axel Werwatz in Shanna H. Swan. "Vpliv rodovske dobe na tveganje spontanega splava". American Journal of Epidemiology 2005 816-23. Dostopan 25. novembra 2007.