Zdravstveni učinki in zdravljenje
Uravnotežena ali kromosomska translokacija je pogoj, v katerem se je del kromosoma zdrobil in ponovno pritrdil na drugem mestu. Z drugimi besedami, to pomeni, da so se deli dveh kromosomov zamenjali. Translacije so lahko popolnoma neškodljive ali lahko povzročijo resne zdravstvene težave, odvisno od okoliščin.
V primeru prvega, lahko veliko ljudi ima translokacije, ne da bi se zavedali stanja.
To običajno velja za recipročno (ali uravnoteženo) translokacijo, tip kromosomske translokacije, ki povečuje tveganje ponavljajočih se splavov .
S tem pregledom bolje razumejte, kakšna je uravnotežena translokacija in morebitni vpliv, ki ga ima na nosečnost.
Kaj pomeni uravnotežena translokacija
V uravnoteženi translokaciji ima oseba navadno vse genetske materiale, ki so potrebni za normalno rast - del kromosoma je le odlomljen in pritrjen na drugega. Kadar pa se celice te celice delijo za ustvarjanje jajčnega ali spermijevskega celic za razmnoževanje, lahko jajčne celice ali semenčne celice prenehajo z dodatnim genskim materialom ali manjkajo genetski material, kar bi lahko povzročilo spontani pojav, odvisno od tega, na katerega kromosom in geni vplivajo.
Pogostost ponavljajočih se nesreč
Pri približno 4,5 odstotkih vseh parov s ponavljajočimi se splavmi ima eden ali oba starša uravnoteženo translokacijo.
Raziskave so pokazale, da imajo pari z uravnoteženimi translokacijami večja verjetnost, da imajo spontane motnje kot paro brez uravnoteženih translokacij. Obstajajo nekateri dokazi, da je bolj verjetno, da bodo uravnotežene translokacije, ki vključujejo specifične kromosome, povzročilo splavitve kot druge.
Testiranje
Uravnoteženo translokacijo se diagnosticira s testom imenovanim kariotip, v katerem se analizirajo vzorci krvi obeh staršev, ki iščejo translokacijo.
Nekatere raziskave kažejo, da je uravnotežena translokacija v materi najverjetneje povezana s ponavljajočimi se splavitvami, očetje pa lahko tudi prevozniki.
Zdravljenje
Ne obstaja zdravilo za uravnoteženo translokacijo in v večini primerov je edini škodljivi učinek na zdravje ponavljajoča se spontana splava. Za pare, na katere vpliva uravnotežen prenos, so verjetnosti za uspešno nosečnost v določeni točki, vendar je očitno, da se ponavljajoče se spontane težave težko obvladajo čustveno.
Ponavljajoče spontane pojavitve imajo lahko tudi telesne posledice. Pri nekaterih ženskah lahko ponavljajoče se spontane pojavitve povzročijo zaplete, kot je nastanek brazgotinskega tkiva po D & C. V skladu s tem lahko pari z znano uravnoteženo translokacijo, ki se boji tako čustvene in fizične poškodbe ponavlja nosečnost izgubo, morda želijo raziskati več visokotehnoloških sredstev za nositev nosečnosti do izraza.
High-Tech zdravljenja
V nekaterih primerih se lahko pari z uravnoteženo translokacijo odločijo za zdravljenje, imenovano genetska diagnoza preimplantacije (PGD) . V PGD, par zasluži preko oploditve in vitro skupaj z genskim testiranjem zarodkov, da se prepriča, da nimajo neuravnotežene translokacije.
PGD in IVF sta tako zelo dragi, vendar jih zavarovanje ne pokriva veliko časa, kar je še en razlog, zakaj se mnogi pari prisilijo, da se trudijo brez posredovanja.
To pomeni, da boste morda lahko pridobili posojila, ki bodo pripomogla k plačilu teh postopkov, zaprosili za nepovratna sredstva za pare, ki potrebujejo IVF, ali sami prihranite denar in poročajte o svojih zdravstvenih stroških kot davčni odbitek, če presegajo 10% vašega prilagojeni bruto dohodek.
Vir
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Nenormalnosti kromosoma in genetsko svetovanje. 4. New York: Oxford University Press; 2012.