Genetski in okoljski dejavniki lahko povzročijo napake nevralne cevi
Anencephaly je vrsta pomanjkljivosti pri rojstvu, v kateri se ne ustvarjajo ključni deli otrokovih možganov in lobanje. Na žalost so dojenčki, ki jih je prizadel anencefalija, pogosto mrtvorojeni ali umrli ob rojstvu. Tudi če so rojeni živi, otroci z anencefalijo vedno umrejo v nekaj dneh po rojstvu. Ni nobenega zdravljenja, ki bi lahko spremenilo prognozo.
Razumevanje okvar Neural Tube
Anencephaly je vrsta okvare nevralne cevi (NTD), ki so rojstne napake, ki vključujejo možgane, hrbtenico ali hrbtenjačo.
To so razmere, v katerih razvijajoča nevralna cevka med otrokovim razvojem ne zapade pravilno že v začetku prvega trimesečja. Napake nevralne cevi imajo širok razpon resnosti, od le manjših zdravstvenih težav do 100 odstotkov usodne.
V težkem obsegu tega spektra je anencephaly, ena izmed najbolj uničujočih diagnoz, ki jih lahko pričakujejo starši med nosečnostjo. Na žalost, dojenčki z anencefalijo ne morejo nikoli pridobiti zavesti ali izvajati fizičnih funkcij življenja, ker manjkajo pomembne dele možganov. Ker je lobanja prizadeta tudi motnja, so dojenčki z anencefalijo ponavadi fizično deformirani in so lahko del njih možganov izpostavljeni.
Kako se diagnosticira
Anencefalija je pogosto očitna na ultrazvoku v drugem trimesečju.
Prvi podatek o diagnozi je lahko nenormalnost pri testu krvnega testa alfafetoproteina (AFP) .
Preizkus AFP lahko opredeli 80 do 90 odstotkov dojenčkov, ki imajo napako nevralne cevi.
V diagnozi se lahko uporabi amniocenteza . Anencephaly diagnoza verjetno ni lažno pozitivna.
Vzroki
Zdi se, da je anencefalija posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. Vzajemno delovanje teh dejavnikov moti zaprtje nevronske cevi, ki se pojavi med tretjim in četrtim tednom nosečnosti.
Posebnosti faktorjev pri delu pri anencephaly in drugih napakah nevralne cevi še vedno niso dobro razumeli. Čeprav ne poznamo natančnih vzrokov za anencefalijo, so bili ugotovljeni nekateri dejavniki tveganja, vključno z neustreznim vnosom folne kisline.
Okvare folne kisline in nevrološke cevi
Obstajajo dokazi, da bo ustrezen vnos folne kisline pred sprošćanjem zmanjšal tveganje, da bi kakrśno koli napako nevronske cevi prizadel otroka, ćeprav razlogi za to niso dobro razumljeni. Zato zdravniki svetujejo vsem ženskam v rodni dobi, da se redno dopolnjujejo z dodanimi kislinami in jemljejo folate . Ne čakajte, dokler niste noseči. Mnogi porodnišarji priporočajo začetek dodajanja folne kisline vsaj tri mesece pred nosečnostjo.
Torej se anencephaly lahko pojavi tudi, ko mame jedo popolno prehrano, zato ga ni nujno mogoče preprečiti in zagotovo ni nobena krivda, ko se pojavi. Dejansko je študija leta 2015, ki ocenjuje razširjenost napak nevralne cevi, kot je anencefalija v Evropi, ugotovila, da ni prišlo do zmanjšanja incidence teh napak, kljub razširjenim priporočilom za povečanje folne kisline, ki je bila vzpostavljena že več desetletij.
Po drugi strani pa se pojavljanje in resnost okvar spinalne nevronske cevi (spina bifida) v regijah sveta, v katerem se hrana redno dopolnjuje z folno kislino, zmanjšuje.
Genetske mutacije
Šele začenjamo se učiti genskih mutacij, ki lahko povečajo tveganje za anencefalijo. Če govorite z genetskim svetovalcem, lahko ugotovite, ali je dedovanje morda igralo vlogo. Kljub temu, da je dedno vzorec, lahko le pomeni, da obstaja predispozicija za pomanjkljivosti nevralne cevi, vendar ne, da te spremembe povzročajo okvare nevralne cevi.
Drugi dejavniki tveganja
Drugi dejavniki, ki lahko igrajo vlogo pri razvoju anencefalije, so socioekonomski status, vzgojno stanje, starost mame in okoljski dejavniki poleg folne kisline.
V državi v Washingtonu trenutno poteka preiskava, ki ocenjuje gručo dojenčkov z anencefalijo in išče možne vzroke, ne glede na to, ali so lahko genetske (povezane z različicami poti v folni kislini), izpostavljenost okoljskim ali poklicnim strupom in več.
Nevarnost ponovitve
Starši, ki imajo otroka z anencefalijo, imajo lahko pri štirih do desetih odstotkih tveganje za otroka, ki ga v bodoči nosečnosti prizadene okvare nevralne cevi, čeprav specifična napaka nevralne cevi morda ni anencefalija. Zdravniki lahko pred začetkom spočetja svetujejo pri jemanju visokih odmerkov folne kisline in lahko priporočijo, da par deluje tudi z genetskim svetovalcem.
Kaj storiti po diagnozi
Odločitev, kaj narediti po diagnostiki anencefalije, je lahko srčni utrip.
Mnogi starši se odločijo za prekinitev nosečnosti po prejemu diagnoze anencefalije, saj vedo, da ni nič možnosti, da bo otrok živel. Zaključek nosečnosti lahko staršem pomaga premakniti naprej in začeti žalosten proces. Neuronske cevi so eden od razlogov, zaradi katerih lahko nosečnost preneha zaradi zdravstvenih razlogov .
Drugi starši imajo lahko stroga verska ali druga osebna prepričanja proti splavu in se lahko odločijo, da nosijo nosečnost do polnega obdobja s popolnim znanjem, da dojenček ne bo živel več kot nekaj dni.
Če se soočate s to tragično izbiro, se prepričajte, da vzamete čas, da sprejmete odločitev in naredite tisto, kar se vam zdi primerno in za svojega partnerja. Dajte sebi prostor, da žališ izgubo otroka .
Obravnavanje pri otrocih je diagnosticirano
V redu je biti jezen, žalosten ali doživeti katera koli druga čustva. Vaša bolnišnica ima na voljo razpoložljive svetovalce za svetovanje, na internetu pa so na voljo številne podporne skupine, namenjene parom, ki se ukvarjajo z anencephaly diagnozo. Podporne skupine za anencefalijo so nagnjene k temu, da bi se ukvarjale z nosečnostjo, ne glede na to, ali to pomeni prenehanje nosečnosti ali ga nositi do izraza, zato boste morda morali pogledati okoli, da boste našli tisto, ki najbolje ustreza vašim potrebam.
Za družino in prijatelje staršev
Če ste družinski član ali prijatelj nekoga, ki se sooča z nosečnostjo z anencefalijo, bo vaš ljubljeni potreboval vso podporo, ki jo lahko daste. Kakršna koli izguba, ne glede na to, ali pomeni splav, še vedno brata ali smrt novorojenčka, je težka, vendar anencephaly doda še eno dimenzijo. Slišati o folni kislini in to lahko povzroči, da se starši krivijo sami in možni pristopi so obremenjeni z občutkom, kot da bi se odločili, da bi se odločili med zavijanjem desno v velike infestirane vode z belim morskim praškom ali levo v reko, napolnjeno s krokodili.
Kot zelo koristen namig, poskusite NE priti do morebitnih vzrokov anencephaly s svojo ljubljeno osebo. Ta vprašanja so pomembna, vendar jih je treba prepustiti tistim, ki raziskujejo vzroke, in ne žalostne matere. Lahko ste prepričani, da so se vaši najbližji že dovolj mučili z možnimi vzroki. Na isti strani prosim, ne izpostavljajte tem, kot je nevarnost ponovitve napake nevralne cevi. Vaši najbližji so žalostni in potrebujejo ta čas, da se soočijo s svojo zelo resno žalovanje danes.
Končno, tudi če bi se odločili za drugačno odločitev, če bi bila to vaša lastna nosečnost, na primer, če bi se odločili, da pojdete na termin in se vaši ljubljeni odločijo za prekinitev, ali če bi se ukinili, a se vaš ljubljeni odloča na izraz, ne pozabite, da to ni tvoja odločitev. In, upajmo, nikoli ne boste potrebovali te odločitve za sebe, kajti, kot vemo, ljudje pogosto navedejo, da bi izbrali eno obravnavo, ko gledajo na daleč pogoj, vendar se odločijo za drugačen pristop, ko se soočajo z enako odločitvijo v resničnem življenju. Vaši najbližji morajo narediti izbiro, ki je najboljša za njih, ne pa kdo drug. Ne glede na njihovo izbiro potrebujejo vašo polno podporo in skrb.
Viri:
Barron, S. Anencephaly: Nadaljnja preiskava v državi Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Dolgoročni trendi v razširjenosti napak nevralne cevi v Evropi: študija na podlagi populacije. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologija napak nevralne cevi v dolini Kašmir. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. in sod. Homozigotna mutacija v TRIM36 povzroči avtosomno recesivno anencefalijo v indijski družini. Človeška molekularna genetika . 2017 13. januar (Epub pred tiskom).