Približno 4 odstotke parov s ponavljajočimi splavovami ima kromosomske anomalije pri enem ali obeh starših, ki se lahko ponovijo v bodoče nosečnosti, zato nekateri zdravniki predlagajo teste starševskega kariotipa kot del preiskovanja vzroka.
Problemi s kromosomi povzročajo več kot polovico vseh splavov . V večini primerov težave nastanejo med nastajanjem sperme ali jajc in niso podedovane s strani staršev, zato je verjetnost naslednja nosečnost enaka.
Kaj so kariotipski testi?
Kariotipski test ni celovit test za vsako znano genetsko motnjo. Namesto tega preskus oceni število in strukturo kromosomov.
Človeške celice naj bi imele 46 kromosomov (23 parov), zato lahko kariotipski test zazna odstopanja od tega števila in nenormalnosti pri nastajanju kromosoma.
Zdravnik priporoča kariotipske preizkuse za potencialne starše, da odkrijejo osnovna vprašanja ali na tkivo med nosečnostjo, da bi odkrili težave, ki so prisotne pri določenem otroku.
Starševski kariotipi in tveganje onesnaževanja
Temeljne težave s kromosomi vplivajo le na zelo majhno število parov, ki imajo ponavljajoče se splavitve. Najpogostejši pogoj v teh parov je uravnotežena translokacija , kar pomeni, da so deli kromosomov preurejeni.
Kariotip lahko razkrije tudi druge vrste translokacij ali stanje, imenovano kromosomski mozaicizem.
Kdo bi moral imeti teste?
Nekateri, toda ne vsi, zdravniki vključujejo starševsko kariotipizacijo kot rutinski test za pare, ki so imeli večkratne splavitve. Drugi zdravniki uporabljajo test samo za pare z večjim tveganjem za nastanek kromosomskega stanja. Običajno je preskusiti oba starša.
Velik razlog, zakaj mnogi zdravniki redno ne naročajo staršev kariotipov, je, da čeprav preskus odkrije nepravilnosti, resnično ni nič, kar lahko storite v zvezi s tem, ker večina parov z nenormalnimi karyotipi samo še naprej poskuša.
Ali IVF zmanjšuje tveganje nesreče?
Ena možna obravnava v teh primerih je poskus in vitro oploditve (IVF) s predhodnim implantacijskim genetskim testiranjem zarodkov. Toda uporaba intervencija ne zdi, da bi spremenila končne rezultate.
IVF lahko pospeši proces normalne nosečnosti, nekateri zdravniki pa ga podpirajo, vendar pa je tudi IVF za mnoge pare prepovedan, ker je:
- invazivni
- draga
- pogosto ne pokriva zdravstveno zavarovanje
Pravzaprav raziskave kažejo, da v primerjavi s pari, ki uporabljajo zdravilo IVF, pari, ki se trudijo brez poseganja, imajo približno enako verjetnost (približno 68 odstotkov) sčasoma običajni nosečnosti.
Vrednost testiranja kariotipov
Glede na to, da zdravniki običajno svetujejo pari z dokazano kromosomsko težavo, da se še naprej trudijo zanositi normalno, je vrednost testiranja starševskega kromosoma sporna. Vendar pa mnogi zdravniki in bodoči starši raje dajejo čim več informacij.
Če imate test in prejemate nenormalne rezultate, vam lahko genetski svetovalec pomaga ugotoviti, kam iti od tukaj. Po drugi strani pa, če so rezultati normalni, boste vedeli, da ni znanih kromosomskih motenj, ki vplivajo na vaše verjetnosti uspešne nosečnosti.
Viri:
Stephenson, Mary D. in Sony Sierra. "Reproduktivni rezultati pri ponavljajoči izgubi nosečnosti, povezani s starševskim nosilcem strukturne preureditve kromosoma". Človekova reprodukcija 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi in Kaoru Suzumori. "Ali lahko predimplantacijska genetska diagnoza izboljša uspešnost pri ponavljajočih se prekinitvah s prenosi?" Humana reprodukcija 2005 20 (12): 3267-3270.
Uporaba kariotipov za napovedovanje genetskih motenj. Univerza v Utahu Genetski učni center.