Neuralne napake cevi (NTD)

Če ste noseči, kdaj ste bili noseči ali ste se pogovorili z zdravnikom o obravnavi nosečnosti, ste verjetno slišali za priporočila za jemanje folne kisline v zgodnji nosečnosti in v idealnem primeru pred spočetjem. Morda ste celo slišali, da je razlog za to priporočilo zmanjšanje tveganja za napake nevralne cevi pri otroku. Kakšne so napake nevralne cevi in ​​kako vplivajo na tveganje za izgubo nosečnosti?

Kakšne napake nevronske cevi so

Napake nevralne cevi so napake pri rojstvu, ki so različne, kar je posledica motenj v razvoju nevronske cevi, ki je zgodnja faza hrbtenjače in živčnega sistema. Nevruralna cev nastane v zelo zgodnji nosečnosti v trenutku, ko si zamudite prvo menstruacijo. Če se nevronska cev ne zapira pravilno, lahko pride do napak nevralne cevi različnih stopenj, pri čemer so nekatere okvare nevralne cevi blage in komaj opazne, druge pa so usodne.

Vrste napak nevralne cevi

Napake nevronske cevi so lahko odprte ali zaprto, kar pomeni, da se lahko poškodbe razkrijejo ali pokrijejo s kožo. Spina bifida je najpogostejša vrsta okvare nevralne cevi. Medtem ko spina bifida na splošno ne povzroči splav, lahko povzroči hude telesne motnje, ki jih morda ne morete popraviti s kirurškim posegom. Anencephaly je še ena skupna kategorija napak nevralne cevi, v katerih dojenčki možgani ne razvijejo v celoti ali sploh.

Dojenčki z anencefalijo so pogosto mrtvorojenci, in tisti, ki jih dajo v porod, vedno umrejo v nekaj dneh ali rojstvu.

Diagnoza

Napake nevralne cevi se ponavadi diagnosticirajo med nosečnostjo, običajno s kombinacijo prenatalnih presejalnih preiskav krvi, ultrazvoka in po možnosti amniocenteze . Napake nevralne cevi se lahko pri rojstvu diagnosticira tudi pri ženskah, ki niso prejele testiranj pred rojstvom.

Vzroki za napake nevralne cevi

Raziskovalci ne vedo točno, kaj povzroča, da se nevronska cev ne zapira pravilno pri dojenčkih s pomanjkljivostmi nevralne cevi. Nekateri ljudje imajo lahko zaradi genetskih dejavnikov večje tveganje. Za večino napak nevralne cevi pa noben specifičen gen ni odgovoren, resnični vzrok pa je lahko izvor v okolju ali celo viralen. Tveganje je vsekakor manjše pri mamicah z ustreznim vnosom folne kisline in veliko dokazov kaže, da jemanje folne kisline pred spočetjem lahko prepreči kar 70% vseh primerov napak nevralne cevi.

Če ima vaš otrok okvare nevralne cevi

Če ste pred kratkim izvedeli, da ima vaš otrok okvare nevralne cevi, je pomembno, da se pogovorite s pediaterom ali drugim zdravstvenim delavcem, ki vas lahko pripravi na to, kakšne so potrebe vašega otroka. Čeprav imajo pogoji, kot je anencefalija, precej določeno napoved, so lahko drugi pogoji, kot je spina bifida, zelo različni med posamezniki.

Ne glede na posebnosti pogoja je normalno in v redu, če imate občutke žalosti ali preobremenjenosti glede tega, kaj je pred nami. Vedite, da stanje vašega dojenčka ni vaša krivda. Tudi če pred začinitvijo folne kisline ne jemljete, ni mogoče vedeti, da bi včasih pogledali nazaj, da bi spremenil rezultat za vašega otroka.

Vse, kar lahko resnično storite v teh primerih, je vesel in načrtujte, kaj je pred nami, zdravnik pa vam mora biti sposoben dati informacije o tem, kaj pričakovati.

Obstaja večje tveganje za nastanek nosečnosti v prihodnosti zaradi napak nevralne cevi, če ste v preteklosti imeli otroka s pomanjkljivostjo nevralne cevi. Zato je pomembno, da se pogovorite s svojim zdravnikom o tem, kakšne metode preprečevanja in presejalni testi bi lahko imeli smisel v vašem položaju.

Viri:

Ali obstajajo različne vrste spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Neuralne napake cevi. Duke Center za humano genetiko.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html