Vsako človeško bitje ima gene, ta majhna stikala, ki določajo barvo las, barvo oči in druge lastnosti, so pakirani v 46 kromosomov znotraj naših celic. Človeške sperme in jajčne celice so drugačne od drugih celic, saj ima v njej le 23 neizravnanih kromosomov. Ko se začne nosečnost in se združita z jajcem in spermo, začnete s popolnoma novo celico s 46 kromosomi.
Prevladujoče motnje
Vsaka navodila gena so bodisi prevladujoča ali recesivna. Primeri dominantnih motenj bi bili visok holesterol, Huntingtonova bolezen, dodatni prsti ali prsti, glavkom, itd. Težave, ki jih povzročajo prevladujoče motnje, so lahko neobstoječe ali precej resne. Če ima staršec prevladujoči gen za določen pogoj, je 50-odstotna možnost, da bi vsak otrok imel motnjo.
Rekesivne motnje
Če ima le en staršec gene za recesivno motnjo, potem prevladujoči gen iz drugega starša prepreči motnjo. Če sta oba starša nosilec recesivnega gena, potem bi bila ena od štirih možnosti, da bi vsak otrok podedoval motnjo. Primeri recesivnih motenj: anemija srpastih celic, Tay-Sachs, fenilketonurija (PKU). Občasno podedovane motnje so pogosto bolj resne.
Obstajajo druge vrste motenj, kot so X-vezane motnje, in nosilci.
Vrste testiranja
Materinski serum Alfa-fetoprotein (MSAFP): To je krvni test, opravljen med 15-17 tedni nosečnosti.
Med tem pregledom ni tveganja za dojenčka. Krvjo mater se pregleda za eno ali več snovi (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Višje od normalne ravni lahko kaže na napako nevralne cevi, medtem ko nižje vrednosti kažejo na določene kromosomske motnje, navadno Downov sindrom. Težave s tem pregledom so, da obstaja veliko napačnih pozitivnih rezultatov.
To lahko povzroči bolj invazivno preizkušanje, skrbi itd. Če je vzrok preprosto ta, da ste več kot ste pričakovali, boste morda imeli dvojčka. Vendar pa bi moral normalni test pomagati razbremeniti anksioznost.
Ultrazvok: ta pregled lahko kaže, ali ima otrok napake, kot so težave z ledvicami, srčne pomanjkljivosti in okvare okončin. Ta postopek ne zazna vseh pomanjkljivosti in ni pokazal, da bi bil koristen pri določanju Downovega sindroma v plodu. Dober ultrazvočnik ne pomeni, da nimate otroka z napako, ampak le zmanjša verjetnost.
MaterniT21PLUS: Ta test se izvaja na materni krvi in lahko išče najpogostejše genetske motnje, vključno z Downovim sindromom. To je mogoče storiti že 10 tednov v nosečnosti in ne predstavlja nevarnosti za poškodbe otroka ali nosečnosti. Prav tako vam bo povedal, če imate dekle ali dečka.
Amniocenteza: Ta test bo pregledal vse znane kromosomske napake z vzorčenjem fetalnih celic v amniotski tekočini. To se naredi z namestitvijo igle, ki jo vodi ultrazvok, v maternico za zbiranje tekočine. Običajno se naredi med 15 in 18 tedni gestacije, čeprav nekateri zdravniki počenjajo zgodnjo amniocentezo že 9 tednov.
Običajno traja dva tedna za prejem rezultatov. Rezultati so lahko zelo natančni, vendar vam ne morejo povedati resnosti sedanje napake. Obstaja tudi tveganje za dojenčka iz tega postopka. Približno 1 od 200 žensk se bo po amniocentezi umirilo , tudi če otrok ne bo prizadel, pri približno 1 od 1.000 pa bo prišlo do okužbe.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS je mogoče storiti prej v nosečnosti, nekateri centri počnejo že 8 tednov, večina pa jih počne okrog 10 tednov. Majhno cevko lahko vstavite skozi vagino ali pa ga je mogoče narediti abdominalno in vzemite majhen vzorec tkiva z zunanje strani vrečke, ki vsebuje vašega otroka.
Rezultati CVS se lahko izvedejo takoj po desetih dneh. To je manj natančno kot amniocenteza in stopnje zapletov so višje. Poškodovanost je 1 na 100 ali 200, majhno tveganje manjkajočih številk (prstov in prstov) za 1 od 2.000 ali 3000 dojenčkov. Ta tveganja so višja, kot je bilo prej opravljeno CVS.
Po mnenju Marca Dimesa je vsakdo, ki je imel neodgovorjena vprašanja o boleznih ali lastnostih v svoji družini, upoštevati svetovanje. Zlasti:
- Tisti, ki imajo družinsko zgodovino napak pri rojstvu .
- Ženske, ki so noseče ali nameravajo zanositi po starosti 35 let .
- Pari, ki že imajo otroka z duševno zaostalostjo, podedovano motnjo ali napako pri rojstvu.
- Pari, ki imajo novorojenčko z diagnozo genetske bolezni z rutinskim pregledom.
- Ženske, ki so imele tri ali več splavov ali dojenčke, ki so umrle v otroštvu.
- Ljudje, ki so zaskrbljeni, da lahko njihov način življenja, službe ali zdravstvene anamneze pomenijo tveganje za nosečnost, vključno z izpostavljenostjo drogam, sevanjem, kemikalijami, okužbami ali zdravili.
- Pari, ki bi želeli testirati ali več informacij o genetski napaki, ki se pogosteje pojavlja v njihovi etnični skupini.
- Pari, ki so prvi bratranci ali drugi sorodniki.
- Noseče ženske, ki so bile na podlagi presejalnih testov povedane, da lahko nosečnost poveča tveganje za zaplete ali okvare ob rojstvu.
Končno je odločitev vaša. Dejavniki, ki jih morate upoštevati, ko razmišljate o genetskem svetovanju, je, kako daleč boste s testiranjem? Katere vrste odločitev boste dosegli z rezultati? Katere informacije boste potrebovali?
Ta vprašanja niso enostavna. Včasih lahko genetski svetovalci pomagajo pri reševanju vseh informacij in odločanju na podlagi informacij. Moje osebne izkušnje z genetskim svetovanjem so sledile pozitivnemu AFP testu. Moj svetovalec je sedel s svojim možem in s seboj, se preselil nad družinsko anamnezo, zgodovino dela, kategorijami tveganj in nam dajal nepristranske podatke o naših možnostih. Sedela je tam, medtem ko smo jokali in se zaskrbljali, in nikoli ni poskušala vplivati na nas na tak ali drugačen način. Kljub situaciji je bila to dobra izkušnja.