Vrsta prenatalnega testiranja, ki lahko diagnosticira določene pogoje.
Amniocenteza, pogosto skrajšana na amnio, je diagnostični test, ki se ponavadi opravi med 15 in 20 tedni nosečnosti. Ta postopek vključuje odstranitev majhne količine amnijske tekočine (tekočine, ki obdaja razvit plod) iz maternice. Amniotsko tekočino je mogoče testirati, da ugotovi, ali ima plod določene vrste kromosomskih napak.
Kaj se zgodi med amniocentezo?
Med amniocentezo se ultrazvok uporablja za vizualizacijo otroka.
Nato se v spodnji trebuh vstavi zelo tanka igla in odstranita majhna količina (približno ena unča) amnijske tekočine.
Amniotska tekočina vsebuje kožne celice plodov, ki so se izločile in plavajo v amnijski tekočini. Te kožne celice se prenašajo v laboratorij in izvede se kariotipski test, ki zagotavlja sliko kromosomov otroka. Lahko se opravi tudi testiranje fluorescenčne in situ hibridizacije (FISH).
Kaj testira amniocenteza?
Na splošno testi amniocenteze za tri stvari:
- nenormalnosti kromosoma, kot je Downov sindrom
- okvare nevralne cevi, kot sta spina bifida in anencephaly
- podedovane genetske motnje, kot so cistična fibroza, anemija srpastih celic in bolezen Tay-Sachs
Oba FISH testiranja in kariotipizacija neposredno analizirajo kromosome ploda, da ugotovijo, ali ima plod Downov sindrom ali drugo trizomijo. Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, je najpogostejša nenormalnost kromosoma in je posledica dodatnega kopiranja kromosoma 21.
Testiranje FISH vam ne daje popolne slike o vseh otrokovih kromosomih, vendar vam lahko hitro odgovori na trizomije. Rezultati testa FISH so na splošno na voljo v 1 do 2 dneh. Kariotip traja dlje (dva do tri tedne), vendar vam daje popolne informacije o otrokovih kromosomih.
Amniocenteza prav tako testira druge anomalije na kromosom, vključno s trisomijo 18 in trisomijo 13. Testiranje zazna več kot 99 odstotkov vseh nenormalnosti kromosoma. Poleg tega testi amniocenteze za odprti napadi nevralne cevi, kot sta spina bifida in anencephaly, z merjenjem beljakovine, imenovane alfa-fetoprotein (AFP), ki zazna 96 odstotkov vseh odprtih okvar vratne cevi.
To pa pomeni, da se amniocenteza ali vzorčenje kurionskih vili (CVS) ne sme testirati na vse napake pri porodu. Torej, medtem ko so normalni rezultati amniocenteze prepričljivi, ne zagotavljajo, da bo vaš otrok zdrav.
Če ste zaskrbljeni zaradi določene genetske motnje, se boste morda želeli posvetovati s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem, če je za to motnjo na voljo prenatalno testiranje.
Pridobivanje amniocenteze
Večina žensk preseneča, kako brezbolna je amniocenteza. Medtem ko nekatere ženske med postopkom občutijo neugoden pritisk ali krče, večina ne čuti bolečin. Postopek je na splošno hiter, v celotnem postopku pa se uporablja ultrazvok za spremljanje položaja otroka in za zagotovitev, da se igla ne dotika otroka.
Ko prejmete rezultate vaše amniocenteze, se morate pogovoriti s svojim zdravnikom ali s strokovnjakom za genetiko o tem, kaj pomenijo vaši rezultati.
Pomembno je, da dobite natančne, ažurne informacije o kakršni koli diagnozi, ki jo dobite od amniocenteze.
Kako se amniocenteza razlikuje od vzorčenja Chorionic Villi (CVS)?
Amniocenteza in vzorčenje chorionic villi sta diagnostični prenatalni testi in med nosečnostjo morate imeti le enega od teh postopkov. Medtem ko oba preskusa nudita informacije o otrokovih kromosomih, obstajajo nekatere pomembne razlike med postopki.
Amniocenteza se razlikuje od vzorčenja chorionic villi (CVS) na dva načina:
- Čas - Amniocenteza se opravi pozneje v nosečnosti v drugem trimesečju. Običajno se opravi med 15 in 20 tedni nosečnosti. Preskus CVS se na drugi strani opravi v prvem tromesečju, med 10. in 13. tednom nosečnosti.
- Dobljeni rezultati - Tako amniocenteza kot vzorčenje chorionic villi vam bo dala sliko kromosomov ploda, ki bodo diagnosticirali Downov sindrom z večjo to 99-odstotno natančnostjo. Vendar pa se z amniocentezo izmeri tudi snov, imenovana alfa-fetoprotein (AFP) . Količina AFP v amniotski tekočini lahko pomaga ugotoviti, ali ima plod napake nevralne cevi, kot sta spina bifida ali anencephaly.
Menijo, da ima amniocentezo že več let manjše tveganje za splav, v primerjavi s CVS. Vendar pa je zdaj znano, da je tveganje za spontanost zaradi teh postopkov podobno nizko - okoli 1/300 do 1/500, če ga opravi nekdo, ki je izkušen z obema postopkoma.
> Viri:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (September 2015). Diagnostični testi za rojne napake.