Genetska kariotipizacija - znana tudi kot kromosomska analiza - je testiranje, ki lahko razkrije določene genetske nenormalnosti. Uporablja se lahko za potrditev ali diagnosticiranje genetske motnje ali bolezni. Ali pa testiranje lahko razkrije, da je par izpostavljen tveganju za otroka z genetsko ali kromosomsko motnjo.
Na primer, kariotipizacija lahko razkrije, da ima moški partner Klinefelterjev sindrom, genetsko motnjo, ki je pogosto ni diagnosticirana, dokler človek ne doživi neplodnosti .
Moški s Klinefelterjevim sindromom imajo v svoji DNK dodatni X kromosom (namesto da so samo XY XXY) in so ponavadi neplodni.
Vaš zdravnik vam lahko priporoči genetsko kariotipizacijo, če:
- Že več kot eno leto si ne morete zamisliti .
- Doživeli ste dve ali več zaporednih splavov.
- Doživeli ste mrtvorojeno rojstvo.
- Moški partner nima sperme v svojem semenu ali izjemno nizkem številu sperme . (Znana tudi kot azoospermija ali huda oligozoospermija.)
- Ženska partnerka je bila diagnosticirana s primarno disfunkcijo jajčnikov. (Znan tudi kot POI, primarna jajčna insuficienca ali POF, prezgodnja okvara jajčnikov.)
Pred prejemom tehnologije s pomočjo reprodukcije, vključno z IUI ali IVF, se lahko zahteva genetska kariotipizacija . To velja še posebej za tiste, ki menijo, da je IVF z ICSI , kar povečuje tveganje prenosa moške neplodnosti in nekaterih genetskih motenj.
Kako je test opravljen
Za neplodne pare se preizkus ponavadi opravi s krvnim žrebom tako moškega kot ženskega partnerja.
Vzorci krvi nato obdelamo v laboratoriju.
Celice iz vzorca krvi položimo v poseben zabojnik, da jih spodbudimo k rasti. Ko celice dosežejo določeno stopnjo rasti, so celice obarvane in proučevane pod mikroskopom.
Laboratorij ovrednoti velikost in obliko celic. Prav tako fotografirajo celice in štejejo število kromosomov v celicah.
Specializirana fotografija omogoča ovrednotenje kromosomskih ureditev.
Zakaj se genetsko svetovanje lahko priporoči pred plodnostjo?
Genetsko testiranje lahko vzrok za vašo neplodnost ali večkratne izgube. Če poznaš, zakaj ne morete zanositi ali zakaj ste vztrajali, lahko zdravniku pomagate pri najboljših možnostih zdravljenja .
Še en razlog za genetsko testiranje pred zdravljenjem s plodnostjo je preprečiti, da bi otroku, ki se je rodil, rodil napako.
Nekatere genske mutacije lahko povzročijo neplodnost, kadar je prisotna pri enem od staršev, toda kadar oba starša nosita mutacijo, lahko na svojega otroka prenesejo pomembnejše genetsko stanje.
Na primer, genetska mutacija CFTR je povezana z nekaterimi vrstami moške neplodnosti. Prav tako je povezan z resnim stanjem, cistično fibrozo.
Če ima oče samo mutacijo gena CFTR, obstaja tveganje, da bo njegovemu otroku prenašal neplodnost. Če sta oče in mati nosilci genske mutacije CFTR, obstaja 1 od 4 možnosti, da bodo imeli otroka s cistično fibrozo.
Če par razmišlja o IVF z ICSI, je tveganje prenosa genetskega stanja veliko večje kot pri običajnem IVF ali z naravno zasnovo.
To je zato, ker z rednim IVF spermijo damo v petrijevko z jajcem in zmaga "najmočnejša" sperma.
Z IVF-ICSI se izbere ena spermija in injicira neposredno v jajce. Verjetnost genetsko "šibkejše" spermije, ki goji jajce, je v tem položaju precej višja. To povečuje tveganje prenosa nekaterih genetskih težav.
Možnosti, če imate visoko genetsko tveganje
Vaše možnosti bodo odvisne od genetskega tveganja, s katerim se soočate.
V nekaterih primerih lahko diagnoza genetskega problema ali tveganja ...
- potrdite ali pomagajte narediti določeno diagnozo neplodnosti
- povečajte tveganje za splav ali mrtvorojenost
- povečajte tveganje za nastanek otroka s specifično genetsko motnjo
- povečajte tveganje za prenos moškega ali ženskega neplodnosti na svojega otroka
Genetski svetovalec mora pregledati rezultate z vami.
Na splošno lahko vaše možnosti vključujejo naslednje:
Dodajanje preimplantacijske genetske diagnoze (PGD ) na zdravljenje z zdravilom IVF. S PGD se zarodni zarod za odstranitev ene celice testira na genetske mutacije. (Odstranjevanje te celice ne škoduje zarodku.) Zatem lahko prenesete najvarnejše zarodke.
Tisti z genetskimi napakami, od katerih jih mnogi morda nikoli niso preživeli, se zavržejo.
PGD lahko zmanjša tveganje za zgodnji spontani splav in lahko zmanjša tveganje za določene genetske napake. Toda tudi pri PGD nosečnosti in otroku ni zagotovljena 100% genetsko zdrava. Še vedno se lahko zmotite tudi pri PGD.
Nekateri se etično ali versko nasprotujejo testiranju PGD.
Izberite, da se odreči IVF-ICSI . Običajno, ko se združi jajce in sperma, le najbolj zdrava spermija uspeva prodreti in gnojiti jajce. Naravna selekcija odpravlja šibkejše sperme, ki so lahko tudi genetsko pomanjkljive sperme.
Pri IVF z ICSI se spermo direktno injicira v jajce. Naravna selekcija ni mogoča. To lahko poveča tveganje za prenos genetskih mutacij.
Morda se boste odločili, da ne boste tvegali in se izognili uporabi IVF-ICSI. Namesto tega lahko ...
- poskusite redno IVF (čeprav ima morda nižjo stopnjo uspešnosti za vas)
- prenehajte z zdravljenjem
- Namesto tega izberite sperme ali donatorja zarodkov
Nadaljujte z zdravljenjem , ne glede na povečano tveganje za prenos genetskega stanja ali moške neplodnosti za svojega otroka.
Biti ogrožena zaradi prenosa stanja ni jamstvo, ki ga boste .
Govorite z genetskim svetovalcem, da boste lahko sprejeli informirano odločitev.
Izberite, če želite uporabiti donorja sperme, darovalca jajčeca ali darovalca zarodka. Seveda lahko tudi genetske doze nosijo genetske napake. Donatorji so ponavadi pregledani, vendar nobena izbira ni brez tveganja.
Če izberete dajalca jajčeca ali sperme, je pomembno, da se darovalcu preizkusi genetska bolezen, za katero ste izpostavljeni tveganju za prehajanje.
Nadaljujte s posvojitvijo ali z otroškim življenjem. Po prejemu rezultatov genetskega testiranja se nekateri pari odločijo za sprejetje. Drugi se odločijo, da prenehajo poskušati imeti otroka in preživeti otroško življenje.
Čustveni razmisleki z genetskim svetovanjem
Sprejemanje rezultatov genetske kariotipizacije je lahko čustveno in težko.
Včasih lahko rezultati pomagajo pri odločitvi o vašem zdravljenju. Drugi časi, ni veliko, da je mogoče storiti z informacijami. To lahko povzroči čustveno stisko, brez resničnega vzroka.
Tvoja verska prepričanja lahko omejijo tudi to, kako vam bo pomagalo gensko svetovanje.
Pomembno je, da razumete, katere informacije vam bodo dali genetsko svetovanje in ali boste lahko ukrepali, preden greste skozi testiranje.
Preden se strinjate s testiranjem, se posvetujte z genetskim svetovalcem. Lahko razložijo prednosti in slabosti preskušanja in vam pomagajo pri odločitvi, ali je testiranje smiselno za vas in vašega partnerja.
Prav tako se prepričajte, da bo na voljo kakšen genetski svetovalec, da bi razpravljali o vseh rezultatih.
Viri:
CFTR: Geni. Domača referenca genetike. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cistična fibroza: Prenatalni pregled in diagnosticiranje. FAQ171, februar 2016. ACOG.org. Dostopan je bil 18. februarja 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetski dejavniki tveganja pri neplodnih moških s hudo oligozoospermijo in azoospermijo." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Smernice za ustrezno uporabo genetskih testov pri neplodnih parov ". European Journal of Human Genetics . Maj 2002, zvezek 10, številka 5, strani 303-312.
Karioting. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelterjev sindrom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantacijska genetska diagnoza bistveno izboljša izid nosečnosti nosilcev translokacije z anamnezo ponavljajočih splavov in neuspešnih nosečnosti." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromosomske nenormalnosti in razvoj zarodkov pri ponavljajočih se spontanih parih." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.