Aneuploidija je stanje, v katerem ima celica nepravilno število kromosomov. Aneuploidije so pogosti vzrok splava, zlasti v zgodnji nosečnosti.
Razumevanje kromosomov
Če želite razumeti, kaj je aneuploidija, boste najprej morali spoznati kromosome. Kromosomi so strukture, ki vsebujejo našo DNA. Nahajajo se v jedrih vseh naših celic.
Normalne človeške celice imajo 46 kromosomov, sestavljenih iz 23 kromosomskih parov. Polovica naših kromosomov prihaja od naših mater in druge polovice od očetov.
Prvih 22 kromosomskih parov, imenovanih avtosomov, sta enaka pri moških pri ženskah. 23. par sestoji iz spolnih kromosomov. Pri ženskah je ta par dva X-kromosoma. Pri moških je ta par X in Y-kromosom.
Kaj je Aneuploidy?
V aneuploidiji ima celica tri kopije določenega kromosoma (kar ima za posledico 47 skupnih kromosomov) ali eno kopijo določenega kromosoma (kar ima za posledico 45 kromosomov). Dodatna kopija kromosoma se imenuje trisomija; manjkajoča kopija se imenuje monosomija.
Vsaka sprememba števila kromosomov v semplici ali jajčni celici lahko vpliva na izid nosečnosti. Nekatere aneuploidije lahko povzročijo živo rojstvo, drugi pa smrtonosni v prvem trimesečju in nikoli ne morejo privesti do preživetega otroka.
Ocenjuje se, da ima lahko več kot 20 odstotkov nosečnosti anevoidnost.
Mnoge od teh nosečnosti niso sposobne preživeti in zato ne bodo imele otroka.
Pred desetom tednom nosečnosti so najpogostejši vzrok spontanih anuploidij.
Vzroki
Okoljski vplivi lahko povzročijo kromosomske nepravilnosti, vendar znanstveniki verjamejo, da večina primerov aneuploidije izhaja iz naključnih napak pri celični delitvi.
V večini primerov, tudi če kromosomsko testiranje po spontani prodaji pokaže, da je dojenček prizadel aneuploidnost, se aneuploidija v prihodnjih nosečnostih ne ponovi.
Kako trizomije vplivajo na nosečnost
Trisomije (dodatna kopija kromosoma) so bolj pogoste kot monosomije (manjkajoča kopija). Večina trisomij povzroči splav. Pravzaprav so odgovorni za približno 35 odstotkov splavov.
Manj kot en odstotek ljudi se rodi s trisomijami. Obstajajo pomembni zdravstveni učinki nenormalnosti kromosoma pri teh posameznikih.
Le nekaj trisomij lahko povzroči živo rojstvo. Najpogostejši je trisomija 21, znan kot Downov sindrom. Druga dva avtosomna trisomija, ki včasih povzročita dojenček, sta trisomija 13 in 18. Žal so otroci, rojeni s temi trizomi, običajno ne preživijo.
Dojenčki, rojeni z nekaterimi spolnimi kromosomskimi trisomijami, lahko živijo v odrasli dobi. Moški, rojeni z dvema X-kromosoma in enim Y-kromosomom, imajo Klinefelterjev sindrom, najpogostejšo aneuploidijo po Downovem sindromu. Moški lahko preživijo tudi z enim X in dvema YY kromosoma in ženskami s tremi X-kromosomi.
Kar se tiče monosomij - nasprotje trisomij - samo eden ima živo rojstvo.
To je en sam kromosom X pri ženskah, znan kot Turnerjev sindrom .
Tudi znan kot: Aneuploidije, trisomija, monosomija, nenormalnost kromosoma
Viri:
Koliko kromosomov imajo ljudje? Domača referenca genetike. Ameriška nacionalna knjižnica medicine. 1. februar 2016.
Podatkovni list kromosomov. Nacionalni inštitut za humani genome. 16. junij 2015.
O'Connor, C. (2008) Kromosomske nenormalnosti: Aneuploidije. Naravoslovje 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Ponavljajoča se napaka. Lancet.