Trisomy 16 in mozaična trizomija 16 v nosečnosti
Če ste izvedeli, da je imel otrok, ki ste ga zbrali, trisomijo 16 ali če se učite o vlogi, če bi se kromosomske anomalije pri spontanih splavih kaj naučile, kaj morate vedeti?
Če ste se namesto tega naučili, da ima vaš otrok mozaik trisomija 16 po vzorčenju korionskega vila, amniocentezo ali kariotip po rojstvu, kaj morate vedeti? Kaj se zgodi potem in kaj to pomeni dolgoročno?
Kromosomske nepravilnosti v nesreči
Kromosomske motnje so najpogostejši vzrok za popuščanje v prvem trimesečju , pri čemer so ocene teh motenj odgovorne za 50 do 75 odstotkov vseh splavov. Trisomije so po drugi strani najpogostejša ugotovitev, povezana s kromosomom pri testiranju po splavu.
- Razumevanje genov, DNA in kromosomov
Trisomy 16 v nesreči
Od vseh trisomij (obravnavano spodaj) se zdi, da je trisomija 16 najpogostejša in se pojavlja v približno enem odstotku vseh nosečnosti. in predstavlja približno 10 odstotkov splavov. Obstajajo različne vrste trisomije 16; pri čemer je en tip popolnoma nezdružljiv z življenjem, medtem ko lahko drugi povzroči zdravo dojenčko včasih. O teh različnih vrstah bomo govorili, vendar najprej pojasniti, kaj pomeni trisomija.
Kaj je Trisomy in kako se pojavljajo? -
Običajno imajo ljudje 46 kromosomov, ki so združeni v 23 parov.
Ena od 23 kromosomov prihaja iz matere, druga pa iz očeta. Večina parov (44) kromosomov se šteje za "avtosomov", druga pa sta "spolni kromosomi". Ženske imajo običajno kariotip 46 XX in moških, 46 XY.
Ko se celice ločijo, da tvorijo jajca in spermo v procesu, imenovanem meioza, en izvod vsakega kromosoma gre v eno od dveh jajčec ali dve spermi.
Včasih pride do napake in dva kromosoma gredo v eno jajce ali spermo in nihče drugemu.
Ko sperma in jajce nato združita (med oploditvijo), bo zigota na koncu prinesla dodaten kromosom (trisomija) ali manjkajoči kromosom (monosomija).
Trikomija se pojavi tudi po oploditvi. Pred delitvijo celice podvojijo njihove kromosome, tako da imajo 92. Ko se celica razdeli, ima vsaka hčerinska celica 46 kromosomov. Če pride do napake, lahko ena celica preneha s 47 kromosomi, druga pa s 45.
Vrste Trisomy 16
Obstajajo tri vrste trisomije: polni, delni in mozaiki.
Celotna trisomija 16 - Celotna trisomija 16 pomeni, da so prizadete vse celice v otrokovem telesu. Celotna trisomija 16 je nezdružljiva z življenjem in skoraj vsi dojenčki, ki imajo stanje, so bili napačni v prvem trimesečju.
Mozaična trisomija 16 - Možno je tudi mozaično trisomijo 16, kar pomeni, da so nekatere telesne celice prizadete, medtem ko so druge celice normalne. Mozaična trisomija 16 je lahko posledica trisomije, ki se je že zelo zgodaj v razvoju ploda popravila pri celični delitvi, pri čemer so nekatere celice prizadele, ne pa druge. Mosaicizem je ponavadi izražen kot odstotek.
Delna trisomija 16 - V redkih primerih je lahko tudi nosečnost, v kateri imajo placentne celice popolno trizomijo 16 ali mozaično trisomijo 16, čeprav je otrok kromosomsko normalen.
To je znano kot delna trisomija 16.
Razumevanje kariotipov s Trisomy 16
Normalni kariotip je napisan kot 46 XX ali 46 XY, pri čemer je trisomija 47 XX ali 47 XY.
Trisomy 16, je napisan kot 47 XX +16 za dekle, ali 47 XY +16 za dečka (z oznako +16, ki kaže, da trisomija vključuje 16. kromosom.)
Mozaična trisomija bi bila napisana kot odstotek, na primer s fantom je lahko napisan 47 XY +21/46 XY z odstotkom, ki je naveden glede na število celic, ki so 47 XY +16 in število, ki je 46 XY.
Diagnoza trisomije 16
Diagnoza trisomije 16 se lahko izvede po splavu ali pa se nasprotno med nosečnostjo pojavijo kot rezultat prenatalnega testiranja.
Celotno trisomijo 16 se lahko diagnosticira kot vzrok spontanega splava, če starši zbirajo tkivo in se opravi testiranje na kromosomske nepravilnosti pri splavu .
Trisomija 16 ali mozaična trisomija 16 se lahko med nosečnostjo diagnosticira tudi z vzorčenjem chorionic villus ( CVS ) ali amniocentezo .
Kakšna diagnoza Trisomy 16 po pomanjkanju pomeni za vas
Celotna trisomija 16 skoraj vedno povzroči spontani splav v prvem trimesečju. Če vam je bilo povedano, da je trisomija 16 vzrok za vaš spontani splav, morate vedeti, da splav ni bil vaša krivda in možnosti za splav v poznejši nosečnosti so majhne. Do 85 odstotkov žensk, ki imajo spontani splav v prvem trimesečju, imajo ob naslednjem nosečnosti normalno nosečnost.
Trisomija 16 Diagnoza, izdelana med CVS ali amniocentezo
Če ste trenutno noseči in ste prejeli rezultate CVS ali amniocenteze, ki kažejo na celice, na katere vpliva trisomija 16, je popolnoma normalno, da jih je treba prestrašiti ali zamenjati. Vendar pa morate vedeti, da je malo verjetno, da ima otrok popolno trisomijo 16, če je vaša nosečnost napredovala v prvem trimesečju - dojenček ima lahko mozaični trisomija 16 ali pa se trisomija lahko omeji na posteljico.
Mosaic Trisomy 16 Med nosečnostjo
Prenos otroka z mozaičnim trisomijom 16 ima povečano tveganje za zaplete, zato je pomembno, da si ogledate porodničarja, ki je specializiran za nosečnice z visokim tveganjem, da bi lahko spremljali nosečnost. Nosečnost s trisomijo 16 nosi višjo povprečno incidenco:
- Zaprta rast intrauterine rasti
- Nosečnost povzročena hipertenzija (preeklampsija ali toksemija)
- Dostava C-oddelka
- Vstop enote za intenzivno nego novorojenčka po dostavi
Vročinske anomalije pri dojenčkih z mozaičnim trisomijem 16 ali plazemsko trisomijo 16
Ni veliko raziskav o rezultatih mozaične trisomije 16 ali trisomije 16 posteljice (delna trisomija 16), vendar raziskava, ki je na voljo, kaže, da prizadeti dojenčki ponavadi ne trpijo resnih zapletov.
Pri dojenčkih, rojenih s trisomijo 16, se lahko vplivi na zdravje zelo razlikujejo glede na stopnjo mozaičnosti. Včasih se otroci rodi brez dokazov o kakršnih koli nepravilnosti, medtem ko imajo drugi lahko značilen niz zdravstvenih težav. Približno 60 odstotkov teh otrok ima dokaze o vsaj nekaterih prirojenih anomalijah, ki lahko vključujejo:
- Srčne pomanjkljivosti (prirojena bolezen srca) - Ventrikularni septični defekt je prisoten pri približno 17% teh dojenčkov in atrijskem septalnem napakam (ASD) v približno 10%.
- Hypospadias - Hypospadias je stanje, v katerem odpiranje moške sečnice ni na koncu penisa, ampak nekje vzdolž gredi.
- Deformacije obraza, kot so kratki vrat, visoko čelo in / ali koničast nos.
- Nenormalnosti dihanja, kot so majhne (hipoplastične) pljuča.
- Mišično-skeletna nenormalnost, kot je skolioza.
- Kognitivna okvara ali razvojne zamude, vendar se zdi, da je to izjema.
Dolgoročni rezultati otrok z mozaičnimi trisomi 16
Kljub zapletom nosečnosti in pogostnosti prirojenih anomalij, ki so blizu 60 odstotkov, je leta 2017 razkril spodbudne podatke o dolgoročnem zdravju otrok z mozaično trisomijo 16. Od šolskih otrok so bili otroci s trisomijo 16, 80 odstotkov, lahko obiskovali redne razrede . Študije, ki gledajo na fizično zdravje, psihološko zdravje in kakovost življenja, so bile zelo spodbudne, kar kaže, da je večina teh otrok dosegla med 80 in 90 na 100-odstotni ravni optimalne kakovosti življenja.
Upravljanje nosečnosti z mozaičnimi trisomi 16
Kot je bilo že omenjeno, je več težav z nosečnostjo, ki so pogostejši pri otroku s trisomijo 16. Vključitev perinatologa ali porodničarja, ki je specializirana za nosečnice z visokim tveganjem, je pomembna.
Učenje o stanju vam lahko pomaga pri pripravi, še posebej pri učenju, da ima večina otrok, rojenih z mozaičnim trisomijem 16, odlično fizično in psihično zdravje, ko rastejo.
Videti je, da je strokovnjak za duševno zdravje, ki je seznanjen s kromosomskimi nepravilnostmi, izredno koristen, da okrepi dejstvo, da niste storili ničesar, kar je povzročilo stanje, in da se boste lahko prilagodili otroku, ki ima lahko nekaj anomalij.
Učenje o Trisomy 16 in Genetsko svetovanje po nesreči
Ne glede na kakršne koli študije ali napovedi je običajno vznemirjen in ima vprašanja, ko testiranje kaže, da lahko pride do težav z otrokom. Če ste izvedeli, da je imel otrok, ki ste ga zbrali, trisomijo 16, je lahko genetsko svetovanje zelo koristno. Tako kot pri otrocih z mozaikom, ki je trisomija 16, je naključno, saj je splav, povezan s trisomijo 16 v plodu, ni nekaj, kar ste povzročili.
Drugi človeški trisomiji
Obstaja veliko različnih človeških trisomij, nekatere pa niso združljive z življenjem in drugimi, ki so. Morda najbolj znan je Downov sindrom (trisomija 21). Kot pri trisomiji 16 je velika večina teh trisomij naključne nesreče in se verjetno ne bo ponovila v prihodnjih nosečnostih.
Bottom Line na Trisomy 16, Miscarriage in Births
S popolno trisomijo 16 se splav navadno pojavlja v prvem trimesečju in stanje se zdi nezdružljivo z življenjem. Medtem ko je spoznanje o tej diagnozi srčno razburljivo, je lahko nekaterim staršem pomirjujoče, da se zavedajo, da ni nič, kar so naredili, da bi povzročili motnjo, in možnost, da ima Trisomy 16 v drugi nosečnosti, je občasna.
Z mozaično trisomijo 16 je novica videti bolj spodbudna kot v preteklosti. Vsekakor se zdi, da so večja zapletenost nosečnosti pri plodu s trisomijo 16 in obstaja velika pogostnost prirojenih anomalij, vendar je dolgoročno fizično, intelektualno in psihološko zdravje teh otrok običajno zelo dobro.
Viri
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. in P. Kannu. Trisomy 16 Mozaikizem pri vzorčenju Chorionic Villus in amniocentezi z normalnim telesnim in intelektualnim izidom. Fetalna diagnoza in terapija . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. in B. Rerkamnuaychoke. Retardacija z intrauterinim rastom z mozolizmom Trisomy 16. Primeri poročil v genetiki . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman in Waldo E. Nelson. Nelsonov učni pripomoček za pediatrijo. 20. izdaja. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Natisni.
- Sparks, T., Thao, K. in M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Kakšni so afriški in dolgoročni otroški rezultati? . Genetika v medicini . 2017 6. april (Epub pred tiskom).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. in J. Jonsson. Prva trimesečna detekcija trizomije 16 z uporabo kombiniranega biokemičnega in ultrazvočnega pregleda. Prenatalna diagnoza . 2014. 34 (3): 291-5.
- Ameriška nacionalna knjižnica medicine. Domača referenca genetike. Kromosom 16. Posodobljeno 0404/17.