Trisomy 13, imenovani tudi Patauov sindrom, je genetska napaka, ki vključuje kromosom 13. Večina ljudi ima 23 kromosomskih parov, vendar ljudje s Patauovim sindromom imajo dodatno kopijo trinajstega kromosoma. Trisomy 13 je resen genetski sindrom in večina dojenčkov s sindromom Patau umre pred rojstvom ali v prvem tednu življenja.
Obstajajo tri vrste trisomije 13:
- Celotna trisomija: Večina primerov trisomije 13 so polne trisomije. V celoti trisomije vsaka celica v telesu vsebuje tri kopije kromosoma 13.
- Delna trisomija: Bolniki z delnimi trisomijami nimajo celote dodatne kopije kromosoma 13. Namesto tega imajo dodaten del kromosoma, povezanega z drugim kromosomom v svojih celicah.
- Mozaik: bolniki s trisomijo 13 mozaikov imajo celotno dodatno kopijo kromosoma 13, vendar le v nekaterih telesnih celicah.
Trisomy 13 je običajno posledica napake v celični delitvi. Čeprav je tveganje za dojenčke s trisomijo 13 višje pri starejših mamicah, ni podedovano in jih ni mogoče prenesti v družine. Edina izjema je delna trisomija 13, ki jo lahko podedujemo. Vsaka družina z zgodovino trisomije 13 bi morala imeti genetsko svetovanje.
Simptomi sindroma Patau
Ker je dodaten kromosom prisoten po vsem telesu, trisomija 13 lahko povzroči težave v številnih telesnih sistemih.
Nekaterim simptomom trisomije 13 je mogoče zdraviti z zdravili ali operacijo, drugi pa nezdravljivi. Simptomi vključujejo:
- Prezgodnje porodništvo: Mnoge trisomije 13 nosečnosti prenehajo s splavom ali mrtvorojenjem. Dojenčki, ki so rojeni živi, se ponavadi zgodaj rodijo s povprečno gestacijsko starostjo 29 tednov. Ti otroci se morajo boriti za zapletov predčasne nezmožnosti in drugih simptomov trisomije 13.
- Nenormalnosti obraza: Veliko dojenčkov s trisomijo 13 se rodi s potezno ustnico in / ali razjedo. Oči lahko nastavite blizu skupaj in se lahko združita skupaj, da tvorijo eno oko. Ušesa so lahko nizka, težave s kožo na lasišču (cutis aplasia) pa so pogoste.
- Srčne težave: Srčne pomanjkljivosti so pogoste pri dojenčkih s trisomijo 13. Luknje med srčnimi komorami (ventrikularnim septalnim defektom in atrijskim septalnim napakom) in patentnim duktusom arteriosusa so lahko najdete v trisomi 13.
- Težave v možganih: pri nekaterih otrocih s trisomijo 13 se sprednji del možganov ne razdeli pravilno. To povzroča veliko obraznih težav, povezanih z motnjo. Otroci s Patauovim sindromom imajo hude duševne motnje in imajo lahko zasege.
- Žilne težave: težave z GI pri otrocih s trisomijo 13 lahko vključujejo popkovine kile in dimeljske kile. Omfalocelov, kjer del črevesa so zunaj telesa, se pojavljajo v nekaterih primerih.
- Težave z okostjem: dojenčki s Patauovim sindromom imajo lahko dodatne prste ali prstne noge, stisnjene roke ali noge z rokami.
- Težave z dihanjem: dojenčki, rojeni s trisomijo 13, pogosto težko dihajo ali imajo obdobja, ko prenehajo dihati (apnejo).
Kako pogosto otroci s trisomijo 13 preživijo?
Trisomy 13 je resna motnja.
Večina dojenčkov s trisomijo 13 umre v prvem tednu, povprečna življenjska doba pa je približno 5 dni. Približno 10% živi na prvem rojstnem dnevu. Dojenčki, ki tehtajo več ob rojstvu in imajo mozaik ali delne trisomije, so verjetneje, da bodo preživeli.
Čeprav se trisomija 13 šteje za smrtonosno motnjo, ki ni združljiva z življenjem, je sodobna medicina povečala življenjsko dobo in kakovost življenja nekaterih otrok s Patauovim sindromom. Odvisno od resnosti drugih simptomov lahko operacija pomaga odpraviti napake srca ali GI ali popraviti razcep. Ustrezna zdravniška oskrba je mnogim otrokom s trisomijo 13 pomagala že več let veliko veselje do svojih družin.
Če ima vaš otrok trisomijo 13, vam tega sindroma ni treba soočiti sam. Podporne skupine in spletne strani vam lahko pomagajo bolje razumeti Patauov sindrom in se srečati z drugimi družinami, ki jih dotakne trisomija 13. Če govorite s strokovnjakom za perinatalno hospico, vam lahko pomaga, da se naučite, kaj pričakovati, če vaš otrok ne preživi v bolnišnici, in vam pomaga določiti, kaj vrste intervencij, ki jih želite za svojega otroka.
Reference:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Priznavanje kliničnih značilnosti sindroma trizomije 13". Napredek pri negi novorojenčkov. Pridobljeno iz: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (maj 2012). "Bolnišnična bolnišnična oskrba otrok s trisomijo 13 in trizomijo 18 v Združenih državah." Pediatrija. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. in Sinkin, R. (december 2013). Klinike v perinatologiji. "Early Births and Congenital Birth Defects: kompleksna interakcija." 40 (4): 629-44.
Domača referenca genetike. "Trisomy 13." Vzpostavljeno iz https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13